A síndrome trata-se de uma rara desordem genética causada pela mutação do cromossomo 5 e é conhecida também como Síndrome do Grito do Gato, porque ao nascer o bebê apresenta um choro fraco semelhante ao grito de um gato.
A confirmação é feita por um exame chamado citogenética e por meio do choro do bebê. A Síndrome Cri Du Chat não tem cura e os tratamentos indicados pelos médicos são para auxiliar no desenvolvimento da criança.
Durante o tratamento, a criança passa por uma série de sessões com fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais.
Conheça algumas das manifestações clínicas da Síndrome Cri Du Chat:
· Atraso no desenvolvimento mental;
· Baixa estatura;
· Queixo pequeno;
· Dentes projetados para frente;
· Micrognastia (é uma deformação da mandíbula inferior, que é menor do que o normal.);
· Choro que lembra um grito de um gato;
· Microcefalia;
· Hipotonia (é a diminuição do tônus muscular e da força, o que causa moleza e flacidez.);
· Percebe-se apenas uma linha na palma da mão;
· Sindactilia nas mãos e pés;
· Orelhas baixas, sempre localizadas abaixo da linha da orelha;
· Dificuldade na deglutição e mastigação de alimentos;
· Refluxo.
